Porfiria - jawna ostra przerywana...

[wari]

Minęło sporo czasu, ale kto by się spodziewał o porfirii na tym forum. Porfiria to choroba rzadka, a objawy nie były w opisanym przypadku specyficzne. To były objawy możliwe w setkach innych chorób - jeśli jednak pojawiła się w ogóle koncepcja porfirii to należało ją sprawdzić. Szkoda, że nie napisałaś nic na temat dalszego postępowania z pierwszym szpitalem, zwłaszcza, że wielokrotnie zapowiadasz aferę. Współczuję i życzę, żeby nie było powtórek ataków.

Istnieje wiele form porfirii i szczęśliwe ta, na którą choruje najbliższy mi człowiek, nie jest tak drastyczna. Zanim postawiono diagnozę,upłynęło sporo czasu, ale nie ma w tym winy lekarzy. Od wielu lat mojemu partnerowi ciężko leczyły się nawet małe skaleczenia - trwało to tygodniami, zawsze trzeba było stosować maści czy pudry z antybiotykami. Poza tym był bardzo wrażliwy na słońce - zdarzały się oparzenia nóg w czasie chodzenia w krótkich spodniach, dlatego słońca generalnie unikał. Często tworzyły się też siniaki po lekkim nawet uderzeniu się o coś. Dodatkowo dziwne mrowienie/kłucie/swędzenie i nadwrażliwość na dotyk stóp i dłoni przechodzące w ból. Przy tych zranieniach leczył się u dermatolożki, która po kolejnej wizycie i wykluczeniu nowotworu skóry i podejrzeniu może autoimmunologicznej choroby pęcherzowej (przy rankach pojawiały się czasem pęcherzyki) nie bardzo wiedziała co dalej robić i czy może nie udać się na szersze badania do kliniki. Wtedy zdecydowaliśmy, że pójdziemy prywatnie do wrocławskiej dermatologii w klinice AM. Tu miłe zaskoczenie - wystarczyło kilka zdań i lekarz od razu powiedział, że to raczej jest porfiria. Na potwierdzenie zapytał o tę nadwrażliwość stóp i dłoni na dotyk. Ambulatoryjnie zrobiliśmy badania i porfiria została potwierdzona. Ze względu na to, że nie jest to ostra forma ograniczamy się do unikania słońca - w lecie krem z filtrem 40-50 ( i tak znajomi, którzy go dawno nie widzieli, pytają w zimie czy nie wrócił z wczasów na południu, bo ma twarz opaloną jakby wrócił z Egiptu) i w ogóle silnego światła. Dostał skierowanie na dermatologię we Wrocławiu na upuszczanie krwi - to chyba jedyna metoda na taki typ porfirii. Nie poszedł bo się boi (ma w ogóle "alergię" na krew) i nie ma czasu na leżenie w szpitalu (tak twierdzi). To było jakieś 8 lat temu. Objawy dotyczące leczenia się ranek już nie występują, dzięki ochronie przed słońcem nie ma też oparzeń. Jedynym problemem, który teraz się jeszcze nasilił jest to dziwne uczucie swędzenia/pieczenia dłoni i stóp, doznania przechodzącego w ból, który czasem utrudnia spanie (najchętniej by spał tak, aby dłonie i stopy niczego nie dotykały). Ulgę przynosi delikatne masowanie. Od lat odpadają wszelkie prace fizyczne wymagające wysiłku/zaciskania dłoni, więc np. kopanie w ogródku odpada - ze względu na ból dłoni takim wysiłku silny. Zastanawiam się, czy jednak nie pojechać do tej przychodni dla chorych na porfirię w Warszawie, to chyba jedyna taka w Polsce. Nie wiem czy to coś da wobec braku leków na tę chorobę. Może namówią go na to upuszczanie krwi...

Takie tam ze świata: na porfirię zmarła żona byłego kanclerza Niemiec Helmuta Kohla, miała bardzo ciężką postać tej choroby, wiele lat przed śmiercią nie opuszczała domu, w którym musiała żyć w niemal całkowitej ciemności.

[Milka959]

Mam 20 lat w ciągu pół roku mialam juz 2 operację , z powodu ostrego bólu brzucha . karetka na sygnale i te sprawy. Szczerze nie pamiętam nic z tamtych dni . tyle co mi opowiadali już po fakcie . badania wszystkie dobre USG, zdjęcie brzucha , badania ginekologicznie badanie krwi,moczu wszystko oprócz tomografu . po 1 operacji stwierdził lekarz że mam za długie jelita w stosunku do mojego ciała. Otworzyli zamknęli zostawili bliznę na całym brzuchu od pempka w dół i koniec . komentowali później bo w miejscu przecięcia zrobił mi się krwiak "że tak to jest jak się otwiera zdrowy brzuch" to było dokładnie w maju . październik znowu karetka na sygnale . szpital podawanie z 12 kroplowek i operacja znowu otwieranie i zamknięcie i nic nie zrobione . lekarze rozkładami ręce . stwierdzili że to może być porfilia lecz oni nie maja takich możliwości wykonania badań. Przy czym dostałam atak całą się trzeslam tak że mnie chłopak nie mógł przytrzymać na łóżku , nie mogłam opanować swojego całą , uspokoić drgawet podobno wyglądało to jak padaczka (lecz ją byłam świadoma to znaczy nie zupełnie bo nie pamiętam prawie nic wiem tyle że za wszelką cenę na siłę probowalam uspokoić ręce nogi aby przestały się trzeslam bez skutku) lekarze to widzieli nic nie zrobili .. Stwierdzili że to do objawy psychiczne że sobie nie radze z nerwami (gdzie nic wtedy mnie nie zdenerwowało . lezalam w na szpitalnym łóżku chłopak przy mnie . pielęgniarka przebiła mi nowy wenflon i antybiotyk który dostawalam po operacji i zaczęło się.) hmm . i skierowanie do Warszawy do szpitala bo rozkładami ręce . a najbliższy termin dopiero w styczniu najprawdopodobniej . poszlam prywatnie zwykłą rozmowa z lekarzem mowilam mu że mi z dłoń schodzi skura , powiedzialam o drgawkach , o tym co mnie w przeciągu tych lat co mnie bolal brzuch (bo boli już od 7 lat ) się działo typu schodzenie z jamy ustnej naskórka i tak dalej powiedział że mam ta chorobę na 95% i jakoś on potrafił dać skierowanie na badania które w moim mieście się robi i oni zaworza do laboratorium w poznaniu .. Zbierała mocz przez 24 h w ciemny słoik i trzymała w lodowce . lecz badania są w normie.. Nio i co teraz .? Hmm nikt nie wie co za pół roku znowu powtórka z atrakcji karetka szpital operacja i do domu..?

[Milka959]

Za pierwszym razem to było tak zalatwilam się i już wstać z toalety nie mogłam nie mogłam się wyprostować wszystko mi dretwialo mama mnie zbierała z podłogi zadzwoniła po karetkę . przyjechali podali mi nospe dożylnie nic mi nie przeszlo tylko krecilo mi się w głowie ledwo doszła do karetki i od tego momentu nie pamiętam nic wiem że robili mi badania podawali caly czas kroplowki przeciwbólowe i nic nie ustępowało mdlalam (tyle wiem z opowieści tak naprawdę) no i na drugi dzień operacja po operacji już mnie nie bolal tyle że ta rana no i wymioty po narkozie ale to normalne przy operacji . w październiku tak samo było w szkole poszlam się załatwić doszła do klasy i był koniec już podnieść się nie mogłam iść też i znowu tak naprawdę można by powiedzieć że film mi się urwał i wtedy po podaniu 12 kroplowek i 3 zastrzyków i badania oczywiscie no i na operację .. Też później mi to wszystko opowiadali ją pamiętam do momentu kiedy upadlam na ścianę i już nie wstalam . i po operacji stwierdzili przypuszczenie porfili

[martadela]

Ja tylko zamelduję że żyję i mam się dobrze.
Stosuję się niezmiennie do zaleceń lekarza: dużo snu, zero alkoholu, unikać chemii itd.

Po kilku latach stwierdzam że poziom wiedzy u lekarzy na temat porfirii jest niestety bez zmian :/

[amalfi]

Ja tylko zamelduję że żyję i mam się dobrze.
Stosuję się niezmiennie do zaleceń lekarza: dużo snu, zero alkoholu, unikać chemii itd.

Po kilku latach stwierdzam że poziom wiedzy u lekarzy na temat porfirii jest niestety bez zmian :/

Bardzo się cieszę, że dajesz radę. A jak jest z lekami? Są refundowane? Bo to chyba choroba należąca do kategorii rzadkich?